Università Roma Tre

I METODI DI STUDIO DELLA GENETICA UMANA. MODALITÀ DI SEGREGAZIONE DEI CARATTERI E FATTORI CONFONDENTI NELLA LETTURA DEI PEDIGREE. ASPETTI DELLA GENETICA DI POPOLAZIONE RILEVANTI IN GENETICA UMANA: DERIVA GENETICA, EFFETTO DEL FONDATORE, CONSANGUINEITÀ,SELEZIONE. EQUILIBRIO MUTAZIONE E SELEZIONE. POLIMORFISMO BILANCIATO. SELEZIONE. STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENOMA UMANO. CARIOTIPO, GENI X E Y. EVOLUZIONE MOLECOLARE. MUTAZIONI ASPETTI QUANTITATIVI E QUALITATIVI. PENETRANZA ED ESPRESSIVITÀ A LIVELLO MOLECOLARE. MAPPGGIO FISICO. MAPPAGGIO GENETICO DEI CARATTERI MENDELIANI E DEI CARATTERI COMPLESSI. ANALISI DI LINKAGE. ASSOCIAZIONE. IDENTIFICAZIONE DEI GENI PATOLOGICI NELL' UOMO. ESEMPI DI GENI DI SUSCETTIBILITÀ NELLE PATOLOGIE MULTIFATTORIALI. GENETICA DEI GRUPPI SANGUIGNI. I GENI DELLE GLOBINE E LE EMOGLOBINOPATIE. SINDROMI UMANE CON DIFETTI NELLA RISPOSTA DEL DANNO AL DNA. DIAGNOSI PRENATALE. FARMACOGENOMICA.

GENETICA UMANA MOLECOLARE, STRACHAN & READ, UTET; GENETICA UMANA, E. MCCONKEY, ZNICHELLI..